Медицинский обзор, проведен Кариной Дерсаркисян, доктором медицинских наук
Синдром Уильямса (WS) или синдром Эльфа — редкое генетическое заболевание, которое вызывает множество симптомов и проблем с обучением. У детей с этим синдромом могут быть проблемы с сердцем, кровеносными сосудами, почками и другими органами. Форма их носа, рта и других черт лица могут быть уникальными. Иногда у них возникают и проблемы с обучением.
«Эльфийским» деткам потребуется посещать многих врачей на протяжении всей их жизни. Но при правильном лечении с рождения детки могут оставаться здоровыми и хорошо учиться в школе.
Причины
Дети с синдромом Уильямса рождаются без определенных генов. Симптомы, которые у них есть, зависят от не достающих генов. Например, у человека, рожденного без гена, называемого ELN, будут проблемы с сердцем и кровеносными сосудами.
Гены обычно отсутствуют еще в сперме или яйцеклетке до того, как они соединятся и сформируют ребенка. В небольшом числе случаев дети наследуют генетическую делецию от родителя с этим заболеванием, но обычно это случайное нарушение в генах.
Симптомы
Синдром Уильямса может вызывать симптомы в различных частях тела, таких как лицо, сердце и реже в других органах. Это также может повлиять на способность ребенка к обучению.
Черты лица
Дети с синдромом Уильямса имеют уникальные черты лица, которые могут включать:
- Широкий лоб
- Сплюснутая переносица
- Короткий нос с большим кончиком
- Широкий рот с полными губами
- Маленький подбородок
- Маленькие, широко расставленные зубы
- Отсутствующие или кривые зубы
- Неровные зрачки
- Складки в уголках глаз
- Узор белых звездочек вокруг радужной оболочки или окрашенной части глаза
- Вытянутое лицо и шея (в зрелом возрасте)
Сердце и кровеносные сосуды
У многих людей с синдромом Уильямса наблюдаются проблемы с сердцем и кровеносными сосудами.
- Аорта, главная артерия, которая переносит кровь от сердца к остальным частям тела, может быть сужена.
- Легочные артерии, которые несут кровь от сердца к легким, также могут быть сужены.
- Высокое кровяное давление является распространенным явлением.
Суженные артерии не пропускают достаточного объема богатой кислородом крови к сердцу и телу. А значит высокое кровяное давление и снижение кровотока могут повредить сердце.
Проблемы с ростом
Дети, рожденные с синдромом Уильямса, могут быть очень маленькими. У них могут возникнуть проблемы с приемом пищи, и они могут не набирать вес или не расти так быстро, как другие дети.
Во взрослом возрасте они часто ниже ростом, чем большинства людей.
Личность
Дети с синдромом Уильямса могут быть тревожными, но они также склонны быть очень дружелюбными и общительными. Одна из поведенческих особенностей деток с WS — это желание обниматься даже с незнакомыми людьми.
Проблемы с обучением
Проблемы с обучением часто встречаются у детей с синдромом Уильямса. Проблема варьируются от легкой до тяжелой степени. Также детки, пораженные синдромом, медленнее ходят, разговаривают и приобретают новые навыки по сравнению с другими детьми их возраста. У них может быть расстройство обучения, такое как синдром дефицита внимания и гиперактивности.
С другой стороны, у многих детей с синдромом Уильямса очень хорошая память и они быстро усваивают новое. Они, как правило, хорошо говорят и читают и часто обладают музыкальным талантом.
Другие возможные симптомы
- Искривленный позвоночник, называемый сколиозом
- Ушные инфекции
- Раннее половое созревание
- Дальнозоркость
- Грыжа
- Высокий уровень кальция в крови
- Хриплый голос
- Проблемы с суставами и костями
- Проблемы с почками
- Инфекции мочевыводящих путей
Диагностика
Синдром Уильямса обычно диагностируется до достижения ребенком 4-летнего возраста. Врач проведет обследование и спросит о вашей семейной истории. Затем обратит внимание на такие черты лица, как вздернутый нос, широкий лоб и мелкие зубы.
Также электрокардиограмма (ЭКГ) или ультразвук могут выявить проблемы с сердцем. А УЗИ мочевого пузыря и почек может выявить проблемы состояния мочевыводящих путей.
Вашему ребенку могут сдать анализ крови или флуоресцентная гибридизация, чтобы определить, отсутствуют ли у него какие-либо гены. У большинства людей с синдромом Уильямса не будет гена ELN.
Поскольку эти проблемы могут развиваться с течением времени, врачи предложат регулярно осматривать вашего ребенка.
Лечение
В уходе за вашим ребенком может быть задействовано множество различных специалистов, осуществляющих терапевтический уход, в том числе:
- Кардиолог — врач, который лечит проблемы с сердцем
- Эндокринолог — врач, который лечит гормональные проблемы
- Гастроэнтеролог — врач, который лечит желудочно-кишечные проблемы
- Офтальмолог — врач, который лечит проблемы со зрением
- Психолог
- Логопед
- Специалист по трудотерапии
- Физиотерапевт
Некоторые виды лечения, которые могут понадобиться вашему ребенку:
- Диета с низким содержанием кальция и витамина D для снижения высокого уровня кальция в крови
- Препараты для снижения кровяного давления
- Специальные занятия, включая речевую терапию
- Физиотерапия
- Операция по устранению проблемы с кровеносным сосудом или сердцем
Ребенку также может потребоваться лечение и от других более редких симптомов.
Жизнь с синдромом Уильямса
Генетический консультант может помочь вам узнать о риске развития синдрома Уильямса в вашей семье. Это может быть полезно, если вы планируете иметь детей.
Синдром Уильямса нельзя вылечить, но терапия может помочь с симптомами и проблемами с обучением.
Каждый ребенок с синдромом Уильямса индивидуален. Некоторые могут вести вполне нормальную жизнь. У других более серьезные проблемы со здоровьем и обучаемостью. Им может потребоваться пожизненное медицинское обслуживание.