Хотя маленькие детки довольно прямолинейны и любопытны, большинство из них обычно застенчивы в присутствии не очень знакомых людей. Но это не о детках с «синдромом эльфа».
Некоторые дети, с другой стороны, кажутся абсолютно свободными и бесстрашными. Они смело заводят дружбу с незнакомыми людьми. Однако такое бесстрашие и любовь к другим людям могут быть признаком серьезных проблем со здоровьем.
Эрика К. была вполне обычным ребенком, но ее родители заметили небольшую задержку в ее развитии. Малышка не слишком хорошо говорила и была слишком дружелюбна со всеми. У нее диагностировали довольно редкое заболевание — синдром Вильямса. Это заболевание встречается примерно у 1 из 10 000 человек.
Синдром Вильямса (WS) также называют гиперсоциальностью или противоположностью аутизма. По сути, это хромосомная аномалия, которая вызывает повышенную выработку окситоцина или «гормона любви». Пациенты с таким диагнозом быстро заводят друзей, они вежливы, сострадательны и очень дружелюбны. В юном возрасте это проявляется отсутствием страха и застенчивости: дети подбегают к случайным людям и обнимают их.
Случай с Эрикой осложнялся еще и тем, что болезнь не особо проявлялась визуально: у нее не было многих характерных черт большинства этих пациентов, к которым относятся:
широкий лоб с толстой переносицей;- короткий нос;
- маленький подбородок;
- большие полные губы;
- широко расставленные глаза;
- более мелкие, часто широко расположенные зубы;
- удлиненное лицо и шея.
Люди с синдромом Вильямса часто испытывают задержки в росте и трудности в обучении, хотя у них отличная память, и они схватывают новую информацию на лету. Но это не самая худшая часть болезни. Врожденные патологии системы кровообращения могут способствовать плохому снабжению кислородом сердца или легких, гипертонии и т. д.
Кроме того, синдром Вильямса повышает риск развития таких осложнений, как:
- сколиоз;
- частые ушные инфекции;
- раннее половое созревание;
- заболевания выделительной системы, в том числе проблемы с почками;
- болезни костей и суставов;
- дальнозоркость;
- гиперкальциемия;
- синдром дефицита внимания и гиперактивности.
Дети с этим заболеванием часто рождаются с низкой массой тела и испытывают трудности с набором веса. Это также происходит из-за того, что они страдают от колик и плохого аппетита.
Хотя все это звучит довольно неприятно, учитывая поддерживающее лечение, жить с синдромом Вильямса не так сложно, как кажется. Конечно, человек должен будет регулярно наблюдаться у кардиолога, офтальмолога, гастроэнтеролога и эндокринолога, а также посещать психолога и логопеда. В некоторых случаях также требуются физиотерапия.
Все родители хотят, чтобы их дети были здоровы и счастливы. Если вы подозреваете, что чрезмерное дружелюбие может быть результатом медицинской проблемы, обратитесь к врачу как можно скорее. Даже если это окажется синдром Вильямса, многие люди живут с ним полноценной и нормальной жизнью. При этом важно помнить, что каждый человек с таким диагнозом уникален и заслуживает того, чтобы за него боролись.
- Эта статья носит исключительно информационный характер. Не занимайтесь самодиагностикой или самолечением, и во всех случаях проконсультируйтесь с сертифицированным медицинским работником.
В России есть несколько организаций и ассоциаций, которые предоставляют помощь детям и взрослым с синдромом Вильямса и их семьям. Вот некоторые из них:
Ассоциация «Синдром Вильямса – семьям». Эта ассоциация основана родителями детей с синдромом Вильямса и предоставляет поддержку семьям, проводит консультации, организует семинары и мероприятия для обмена опытом.
Фонд «Семья с будущим». Он оказывает поддержку и помощь детям с редкими генетическими расстройствами, включая синдром Вильямса.
Центр развития и реабилитации для детей с особыми образовательными потребностями «А нам есть куда расти». Центр предоставляет специализированную помощь и образование для детей с различными нарушениями развития, включая синдром Вильямса.
Фонд «Суета» оказывает помощь и поддержку детям с редкими заболеваниями, включая синдром Вильямса, и их семьям.
Кроме того, важно связаться с местными медицинскими учреждениями, врачами генетиками и педиатрами, чтобы получить дополнительную информацию и рекомендации о доступной помощи и поддержке в конкретном регионе.